HRC生殖专家解析：去美国做试管为何要囊胚培育和基因检测？
作者：admin 日期：2023-05-31
基因检测技术(PGS/PGD)也是人们常说的第三代试管婴儿技术，是指在进行胚胎移植之前，取其遗传物质进行基因检测，分析诊断是否有异常情况，然后再筛选出健康的胚胎移植到女性的子宫内，这样可规避出现胎儿染色体异常情况，还能够防止遗传病传递给后代，帮助实现优孕优生。
去美国做试管，为什么要进行囊胚培育和基因检测?
【囊胚培育】
美国生殖专家介绍说，囊胚培育指的将受精卵放在培养液中培育到第五天或是第六天形成囊胚，这是胚胎体外培养的终末阶段，而进而囊胚培育的意义在于获得优质的胚胎，将其移植后可大大提高女性妊娠率。
专家指出，在培育过程中如果受精卵质量不佳，那么就会因此而导致发育缓慢、停滞甚至死亡，只有质量优的胚胎才能顺利生长发育到囊胚阶段，所以经过五天或六天的囊胚培育可帮助获得优质的胚胎，为试管移植奠定良好的基础。
囊胚是由一百多个细胞组成，形态稳定、结构完整，生命力旺盛以及活性强，而且囊胚更符合女性的子宫生理状态，将其植入子宫腔后能够很快适应子宫内环境，继续生长发育，所以将囊胚进行移植能够提高着床率和女性妊娠率。
【基因检测】
第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGS/PGD基因检测)，是指在移植前取胚胎的遗传物质进行检测，分析诊断胚胎染色体是否有异常，然后筛选出健康的胚胎移植，避免胎儿染色体异常以及防止遗传病传递，保障后代的健康，实现优生优育。
美国生殖专家解析，PGS技术主要是对胚胎染色体进行筛查，通过检测囊胚染色体数目和结构，查看染色体有没有重复、缺失或易位等异常情况。而PGD技术是对染色体上的基因进行检测，可诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或导致某种疾病的基因突变，从而有效规避如血友病、地中海贫血症、先天性耳聋等遗传病对胎儿造成影响，保障宝宝的健康。
第三代试管婴儿技术是一项非常先进的辅助生殖技术，不仅可大大提高试管成功率，而且还能达到优生效果。故而，对于大龄夫妇、染色体异常/有家族遗传性疾病的朋友或是有生殖性疾病的朋友均可赴美做第三代试管婴儿PGS/PGD技术，帮助规避染色体异常情况发生，避免出现胎停流产或出生畸形儿等不良情况，杜绝新生儿罹患遗传性疾病，从根源上保障后代的健康。
故，到美国做试管婴儿HRC生殖专家会根据客户的身体实际为之量身定制专属合适的试管诊疗方案，然后通过使用先进的囊胚培育技术和基因检测技术进行操作，帮助获得健康优质的囊胚，之后对女性身体进行调理，等到子宫内环境达到理想的状态后再将其植入子宫腔内，使之顺利着床，提高女性的妊娠率。
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遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”
那么什么样的人群需要做基因检测呢？
携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导
目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。
携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗
据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”
有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。
准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因
肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。
除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。
大众没必要盲目去做基因检测
非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。
基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。
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